El valor de la innovación diagnóstica en las pruebas genéticas asociadas a el cáncer de seno

Dra. Maricelly Santiago Ortiz 
Directora Ejecutiva Jaque Mate Contra el Cáncer (JMCC)

¿Sabías que según el Registro Central de Cáncer de Puerto Rico, 1 de cada 9 mujeres que nazcan en PR pudieran padecer de cáncer de seno en algún momento de su vida? El cáncer de seno sigue siendo la condición de salud más diagnosticada entre las mujeres de PR y se considera la primera causa de muerte, contando con un 30.5% de incidencia y un 18.6% de mortalidad respectivamente. Científicamente está comprobado que el cáncer de seno no discrima en contra de la edad, sexo ni género. Todas las mujeres están en riesgo.

Sin embargo, sin dejar a un lado los porcentajes que exhiben nuestras mujeres en relación a esta enfermedad, cabe destacar que hoy día las mujeres tienen múltiples maneras de poder distinguir lo que es normal y lo que no es normal en su cuerpo. Por ejemplo: observar un seno hinchado, presentar ardor/inflamación, picazón, pezón invertido, secreciones no comunes, masas o bultos no comunes o dolor persistente. Lo que no es normal en su cuerpo se vuelven en esas banderas rojas para que una mujer busque su especialista y puedan llegar a un acuerdo de cómo serán los próximos pasos a seguir de esa jornada oncológica en esa paciente. ¡La detección temprana y las pruebas diagnósticas salvan vidas!

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Es por eso que la orientación por parte del especialista oncólogo, en conjunto con la disponibilidad y disposición de la paciente se vuelven vitales para seguir adelante con otras pruebas confirmatorias y diagnósticas. Entre ellas se encuentran las pruebas genéticas, para usarlas según sea el caso de la paciente. La pruebas genéticas no han pasado de moda, de hecho la pregunta más común que se hacen las mujeres es la siguiente: ¿Cómo saber si tengo el gen del cáncer de mama en mi genoma? El poder tener esta información del genoma de una paciente se le conoce también como perfil de expresión genética o perfil personalizado.

¿Por qué se le llama o se le conoce como perfil?

Porque los patrones repetitivos y consistentes que se encuentren en las pruebas genéticas pueden ayudar a predecir si hay una probabilidad que ciertos tipos de cánceres de seno en etapa muy temprana puedan reaparecer después del tratamiento inicial que tome una paciente. En adición, los especialistas utilizan estas pruebas genéticas para identificar qué mujeres con cáncer de seno tiene mayor probabilidad de mejorar su condición con quimioterapia después de algunas cirugías.

Las pruebas genéticas existentes suelen detectar variaciones hereditarias en las pacientes, en donde básicamente consiste en hacer un escrutinio detallado en los genes tales como BRCA1 y en BRCA2. Estas pruebas se hacen ya sea con una muestra de saliva o de sangre, respectivamente, y no son pruebas invasivas.

Precisamente como estos genes están presentes en la saliva, sangre y en otras puertas del cuerpo, por eso se usan estos medios para hacer la prueba genética y poder lograr obtener resultados lo más certeros posibles. El entender cómo se comportan los genes nos dan idea de cómo nuestras células van a funcionar en nuestro cuerpo y de por si la enfermedad. Visualmente nuestras células son como pequeños bloques que van construyendo algo más grande, son la base de soporte y el cimiento de nuestro cuerpo.

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Cuando existen uno o varios tipos de cáncer hereditario en la familia, se recomienda que la paciente se haga esta prueba genética. En adición si tiene por ejemplo el deseo de saber si está propensa al cáncer de seno y si su progenie puede verse impactada, también esta puede pudiera ser considerada por usted y más si tiene familiares de primer grado como hijos, hermanos, mamá o papá. Por lo general, no hay una edad establecida para realizarse una prueba genética, sin embargo las guías han recomendado que si hay individuos de edades de menor de 18 años, no es el momento idóneo de hacerlas, a menos que ya pase a tener mayor edad. Por lo general, es muy posible que los niños más pequeños o pacientes de 18 años no puedan comprender lo que significa su mutación en el genoma y el impacto que esto puede traer en su vida.

Pacientes que exhiben antecedentes familiares de cáncer de seno o de ovario, son pacientes que pueden considerar hacerse la prueba genética de BRCA 1 y BRCA 2. Sin embargo, no todas las pacientes que heredan un cambio en el gen BRCA desarrollarán cáncer y esto es importante destacarlo para no alarmar al paciente o individuo que decida hacerse la prueba. De igual forma, el hacerse este tipo de prueba, no es un riesgo para la paciente. La paciente no sufre ningún riesgo físico, aunque si pudieran sentir algún tipo de efecto en la esfera emocional, financiera y social. A nivel emocional, podemos observar que una paciente puede sentir culpabilidad de ser portadora de los genes asociados al cáncer de seno y de heredarle los mismos a su progenie.

Cabe destacar que es importante que tanto un psicólogo como una consejera genética estén de la mano con la paciente para manejar sus emociones en caso que haya un hallazgo positivo y hacerle entender que no es su culpa. En adición, en la esfera financiera, aunque algunas cubiertas médicas cubren este tipo de pruebas, las pruebas genéticas son costosas por lo que en ocasiones se necesita el apoyo de la asistencia financiera de personas externas o la familia para poder sufragar dicho gasto. En la esfera social, también puede traer repercusiones en el entorno familiar principal o en la familia extendida ya que dicho resultado trae otras reacciones en ocasiones inesperadas. Es por esto que si la paciente no desea hacerse la prueba, se debe respetar dicha decisión, para no aumentar su miedo, estrés y ansiedad, ya que como se ha discutido anteriormente en este artículo en algunos casos, los resultados pueden no ser concluyentes o en cierta medida ser inciertos. Esto en definitiva, trae un impacto o consecuencia difícil de trabajar en las relaciones familiares y personales.

En la actualidad la ciencia sigue desarrollando opciones alternas para evaluar otras pruebas que estudian diferentes grupos de genes del cáncer de seno. Al momento contamos con las pruebas de Oncotype DX y MammaPrint, como las más usadas. Depende de la situación de la paciente se emplea la prueba genética. Por lo general, estas pruebas genéticas se usan en muchas ocasiones en estadio de cánceres en etapa temprana pero si el cáncer ya está en etapa avanzada su mejor opción pudiera ser quimioterapia sin tener que someterse a una prueba de expresión genética.

Algunos ejemplos:

• MammaPrint: determina la probabilidad de que los cánceres de seno recurran en partes distantes del cuerpo después del tratamiento clínico. Dicha prueba analiza alrededor de 70 genes diferentes para determinar si hay alto o bajo riesgo de recurrencia del cáncer en los próximos 10 años.

• OncoType DX: se utiliza para trabajar con tumores con receptores de hormonas positivas que todavía no se han propagado a más de tres ganglios linfáticos o en carcinomas ductales in situ o en etapa de inicio. Ducha prueba estudia alrededor de 21 genes y se le asigna una puntuación de recurrencia que va por lo general de desde 0 a 100. Dicha puntuación pudiera reflejar que el cáncer de seno regrese en los próximos 10 años o la probabilidad de que la paciente mejore tras recibir su quimioterapia.

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Cabe destacar que hoy día las pruebas genéticas siguen siendo evaluadas a través de estudios clínicos para comprender mejor cuándo sería el momento más conveniente para poder hacerla o emplearla en un paciente. Siempre consulte con su médico y especialista o un geneticista sobre cuáles son las mejores opciones para usted. La mejor opción es la educación para tomar decisiones basadas en evidencia científica.