¿Cómo analizar mi riesgo de cáncer de mama según mi información genética?

El reciente webinar realizado por WebMD “Breast Cancer and Your Inherited Risk”, El cáncer de mama y su riesgo hereditario, intervino la doctora Whitney L Ducaine*.

La especialista se centró en tres aspectos esenciales: quién está en riesgo de someterse a pruebas genéticas y riesgo hereditario, qué significan realmente las pruebas genéticas y por qué se debería considerar la posibilidad de realizarlas o no. 

¿Cómo analizar esta información?

Si se evidencia que en la familia existen casos de algún cáncer raro o algún otro generación tras generación debemos percibir “que tal vez podría haber algo en mi familia”.

“Digamos que has hecho preguntas sobre tu historia familiar, has identificado que potencialmente puede haber algunas banderas rojas para considerar que tal vez deberías considerar las pruebas genéticas un poco más; así que, ¿cuál es el proceso real para eso? Se debe saber que las pruebas genéticas es un término muy amplio ahora, así que el tipo de pruebas genéticas que vamos a discutir son específicas para el riesgo heredado”.

¿Cómo analizar nuestra información genética?

Todos tenemos información genética en nuestras células y “nuestra información genética es como un gigantesco manual de instrucciones, como una enciclopedia de información”.

“La información genética es como un gran manual de instrucciones o es como una enciclopedia de información que tiene un montón de libros, que son tus cromosomas. Toda tu información genética está alojada en estos libros y en realidad tenemos duplicados de todos nuestros libros; tenemos dos copias de ellos porque tienes una copia que heredas de tu madre y una copia que heredas de tu padre. Tenemos 23 pares de cromosomas de los libros de la información y luego, si nos fijamos más en los libros. Digamos, abrir un libro específico y nos fijamos en los capítulos que son en realidad como genes que viven dentro de los cromosomas; si nos fijamos más en los capítulos y miramos el tipo de las letras, que es en realidad su código de ADN, hay cuatro letras que que deletrean el código del ADN y que construyen cadenas y. Estos genes esencialmente son instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo hacer algo, así que tenemos genes que codifican nuestro color de ojos, tenemos genes que codifican cómo digerir la comida, tenemos genes que codifican cómo asegurarse de que sus células no se conviertan en células cancerosas. Así que de nuevo piensen en los genes como instrucciones y todos tenemos estos genes”. 

Así, por lo general se dice que alguien posee los genes BRCA1 y BRCA2, que son los más conocidos y que normalmente hacen algo bueno, pero la realidad es que se trata de que estos genes han mutado.

“Las células pueden estar sin ningún tipo de cambios genéticos, pero el cáncer hereditario en sí mismo sucede porque se producen cambios genéticos dentro de una célula para que sea inestable, por lo que esta podría comenzar a acumular estas mutaciones genéticas causantes de estos tipos de cáncer de herencia “.

Generalmente, el cáncer tarda mucho en desarrollarse y suele ser menos preocupante que un tipo de cáncer hereditario, pero esto es cuando la gente dice que el cáncer es genético, pero no necesariamente heredado, así que esa es la clave diferencial.

Pero solo porque los cambios ocurren dentro de una célula para hacer un tumor, no significa que esté en todas partes y en el cuerpo de alguien o algo que se heredó de un padre en ese órgano, por ejemplo, un cáncer de mama podría haber desarrollado porque sus cambios genéticos comenzaron en una célula de la mama que comenzó a dividirse y crear el tumor. Así que esos cambios genéticos son específicos de esa huella digital, lo que no significa que es algo que puede transmitirse a cualquier niño o sea algo que se herede. 

“A veces el cáncer es genético, pero no es necesariamente heredado, así que esa es la clave diferencial. Solo porque los cambios ocurren dentro de una célula para hacer un tumor no significa que está en todas partes y el cuerpo de alguien o algo que fue heredado de un padre o los dos. Por ejemplo, un cáncer de mama podría desarrollarse porque hubo cambios genéticos que comenzaron en una célula de la mama, esa célula comenzó a dividirse y hacer un tumor, así que esos cambios genéticos son específicos de ese tumor, es como una especie de huella digital de los tumores”.

“La razón por la que buscamos patrones y familias es que la forma en que la mayoría de estos marcadores genéticos se transmiten a través de una familia”. Esto es algo que se llama herencia autosómica dominante, lo que significa que tanto los hombres como las mujeres pueden ser portadores de este tipo de mutaciones genéticas por igual, por lo que no importa el género de alguien, todos tenemos estos genes y alguien solo tiene que tener una copia con una alteración para tener ese riesgo aumentado.

“Tienes dos copias de cada cadena porque, de nuevo, tienes una de mamá y otra de papá. Si llevas uno de estos marcadores genéticos en una de esas copias, la otra copia no tendría una alteración y así cada vez que alguien contribuye a un embarazo das la mitad de tu genética. Es una oportunidad al azar 50/50 lo que se transmite cada vez que hay un nuevo embarazo”.

“Si hay este patrón en una familia y hay un marcador genético, es realmente útil saber que si alguien no hereda ese marcador, no puede saltar de generación en generación, no puede pasar a la siguiente generación. Así que si yo no he heredado algo de mis padres, no puede pasar a mis hijos”.

Tipos de resultados en los exámenes genéticos

Resultado negativo

No se identifican variantes en los genes analizados

El riesgo se mantiene en base a los antecedentes personales y familiares

Resultado positivo

Se ha encontrado una variante patógena en uno de los genes analizados

Aumento del riesgo de padecer determinados cánceres

Se debe ofrecer a los miembros de la familia la prueba de la misma variante patógena

Resultado incierto

Variante de significado incierto (VUS)

Cambio en el gen, pero se desconoce si afecta al riesgo

Proceso de pruebas genéticas

• Asesoramiento genético previo a la prueba
• Evaluación de los antecedentes familiares
• Plan de pruebas genéticas
• Pruebas genéticas
• Envío de la muestra
• Plan de divulgación de resultados
• Asesoramiento genético posterior a la prueba
• Discutir el resultado

Recomendaciones de cuidados y próximos pasos

¿Qué se recomienda? ¿Cuáles son los pros y los contras de las pruebas en sí, incluso si alguien no tiene seguro de salud? 

Muchos de los laboratorios tienen subvenciones cuando alguien cumple con las calificaciones para las pruebas, podemos obtener pruebas gratuitas para esas personas. Así que cuando obtenemos los resultados de las pruebas, tenemos una sesión posterior a la prueba, normalmente repasamos los resultados de las pruebas. 

“Los laboratorios suelen tardar un par de semanas en obtener los resultados, así que, afortunadamente, las pruebas son mucho más baratas de lo que solían ser”, enfatizó.

*MGC; CGC, CN-BM director, cancer genetics Services Infomed DNA.