Neoplasia endocrina múltiple: una enfermedad rara con consecuencias graves
La neoplasia endocrina múltiple (NEM) es un grupo de trastornos genéticos raros que afectan a las glándulas endocrinas. Estas glándulas producen hormonas que regulan varias funciones del cuerpo, como el crecimiento y el metabolismo.
La NEM se caracteriza por la presencia de tumores benignos o malignos en dos o más glándulas endocrinas, lo que puede provocar una sobreproducción de hormonas y otros problemas de salud. En este artículo, exploraremos las causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento de la NEM.
Causas de la NEM
La NEM es causada por mutaciones genéticas heredadas que afectan a las células que producen hormonas en las glándulas endocrinas. Existen tres tipos principales de NEM, que se clasifican según las glándulas afectadas:
- NEM tipo 1: Afecta principalmente a la glándula pituitaria, el páncreas y las glándulas paratiroides. Esta forma de NEM está causada por una mutación en el gen MEN1.
- NEM tipo 2A: Afecta principalmente a la glándula tiroides, la glándula suprarrenal y las glándulas paratiroides. Esta forma de NEM está causada por una mutación en el gen RET.
- NEM tipo 2B: Afecta principalmente a la glándula tiroides, la glándula suprarrenal y las glándulas paratiroides. Esta forma de NEM está causada por una mutación en el gen RET, pero tiene síntomas diferentes a los del tipo 2A.
La NEM se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado es suficiente para desarrollar la enfermedad. Si uno de los padres tiene la mutación, hay un 50% de posibilidades de que cada hijo herede la mutación y desarrolle la enfermedad.
Síntomas
Los signos y síntomas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 incluyen los siguientes:
- Cansancio
- Dolor de huesos
- Fractura de huesos
- Cálculos renales
- Úlceras en el estómago o en los intestinos
Los síntomas son causados por la liberación de una cantidad excesiva de hormonas en el cuerpo.
Diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple (NEM)
El diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1) implica un examen físico, una revisión de los antecedentes médicos y familiares y varias pruebas de diagnóstico por imágenes, que pueden incluir una resonancia magnética, tomografía computarizada, tomografía por emisión de positrones, exploraciones de medicina nuclear y ecografía endoscópica del páncreas y otras exploraciones.
Las pruebas genéticas también pueden ser útiles para determinar si una persona tiene una mutación genética que causa NEM1 y si sus hijos corren riesgo de heredar la afección. Sin embargo, las pruebas genéticas no detectan todas las mutaciones genéticas de NEM1, por lo que las personas que se cree que tienen la enfermedad pero no han confirmado una mutación genética aún deben someterse a exámenes de detección regulares.
Tratamiento para la NEM
El tratamiento para la neoplasia endocrina múltiple (NEM) depende del tipo de NEM, la gravedad de los síntomas y la extensión de los tumores. En general, el objetivo del tratamiento es controlar la sobreproducción de hormonas, reducir el tamaño de los tumores y prevenir complicaciones graves. En este artículo, exploraremos las opciones de tratamiento disponibles para la NEM.
En general, un seguimiento riguroso mediante análisis de sangre y pruebas por imágenes adecuadas es fundamental para el diagnóstico y el manejo efectivo de NEM1.
En la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 se pueden presentar tumores en las paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria, los cuales pueden causar varias afecciones que se pueden tratar. El tratamiento varía según la afección y puede implicar cirugía, terapia con medicamentos, ablación por radiofrecuencia, crioablación, quimioembolización, quimioterapia, radioterapia o terapia hormonal.
La extirpación de los tumores es la opción más común para tratar el exceso de hormona paratiroidea, los tumores hipofisarios y los tumores suprarrenales que producen hormonas o que se sospecha que son cancerosos. Los tumores neuroendocrinos pancreáticos y los tumores carcinoides se pueden tratar con cirugía, quimioterapia, radioterapia o terapia hormonal dependiendo del tipo y el estadio del tumor.
Fuentes: NIH, Mayo Clinic
