Síndrome de Lynch y cáncer colorrectal: ¿por qué debes conocer tus antecedentes familiares?

El síndrome de Lynch es una afección que aumenta el riesgo de padecer varios tipos de cáncer y se transmite de padres a hijos. Las familias en las que el síndrome de Lynch está presente tienen más casos de cáncer de lo esperado, como cáncer de colon y cáncer de endometrio, entre otros tipos. Además, el síndrome de Lynch puede hacer que el cáncer aparezca a una edad más temprana.

Para compartir más información y concientizar sobre esta condición, la Dra. Marcia Cruz Correa, quien es gastroenteróloga oncóloga y miembro de la Coalición de Cáncer Colorrectal de Puerto Rico, impartió un taller.

Precisó que existen algunas definiciones básicas que nos ayudan a entender el tema del cáncer hereditario. La primera es el ADN, que es “el código genético que contiene las instrucciones para las funciones del cuerpo, el ADN es bien importante porque sin él no seríamos lo que somos, no seríamos seres humanos, ni tampoco ningún otro organismo”.

Por otro lado, el otro término son los genes, “piezas de este ADN que proveen las instrucciones sobre cómo y cuándo hacer las proteínas”.

La tercera palabra son las proteínas, “responsables de la mayor parte del trabajo en las células”.

“Así que tenemos un ADN, este contiene genes y los genes codifican para proteínas y son las proteínas las que hacen la función”, compartió la especialista.

Asimismo, existen mutaciones, “que no es otra cosa que un daño en la secuencia de un gen”. Hay veces que nacemos con una mutación o un daño en esta secuenciación del gen. En ocasiones, este daño puede ser hereditario y esto se conoce como una mutación germinal, dijo la doctora. Así que si una mujer tiene una mutación en un gen en particular la puede heredar a sus hijos.

Mientras que, cuando el cambio en el gen ocurre a nivel del tumor se conoce como una mutación somática. En los pacientes que tienen cáncer hereditario se sabe cuáles son las mutaciones específicas que están asociadas al cáncer, así que se puede heredar de generación en generación.

Por el contrario, cuando hablamos de cáncer esporádico, que es causado por una mutación esporádica, esta no se hereda y solamente está presente en el paciente que tiene el cáncer.

Cáncer colorrectal

El colon es lo que se conoce como el intestino grueso y representa los últimos cinco a seis pies del tracto gastrointestinal. En los últimos 20 centímetros u 8 pulgadas está lo que se conoce como el recto.

“Así que cuando hablamos del cáncer colorrectal nos referimos al cáncer que ocurre en cualquiera de estos seis pies que van desde el colon hasta el recto”.

El cáncer de colon inicia con crecimientos precancerosos que están en el interior del intestino conocidos como pólipos (crecimientos anormales en la pared interna del intestino grueso) que, si se detectan, pueden eliminarse y prevenir el cáncer de colon.

“El tiempo que toma desde que tenemos un pólipo hasta que tenemos el cáncer, puede ser entre 5 a 10 años. Sin embargo, en aquellas personas que tienen una herencia o factor genético que causa el cáncer pueden desarrollar el cáncer de colon en un período mucho más corto, tan corto como 1 a 3 años según los estudios epidemiológicos”.

 Cáncer de colon en Puerto Rico

Este es un cáncer muy común en la isla; 1 de cada 20 puertorriqueños va a ser diagnosticado con cáncer de colon.

“Cuando miramos el universo del cáncer de colon, la gran mayoría de las personas van a tener cáncer de colon no familiar. Es decir, no hay nadie en la familia que haya sido diagnosticado de cáncer de colon”, explicó la Dra. Cruz.

En este sentido, el 80% de las personas van a ser diagnosticadas con cáncer de colon no familiar, pero hay un 20% que van a reportar que alguien en su familia fue diagnosticado con este cáncer.

Dentro de este grupo de personas que tienen historial familiar de cáncer de colon, algunos de ellos podrían haber heredado una mutación que les aumente el riesgo a desarrollar cáncer; y el síndrome más común de cáncer hereditario es el síndrome de Lynch.

“Se llama así porque el doctor que descubrió esto la primera vez es el doctor Henry Lynch, un hematólogo oncólogo que se dio la tarea de entender por qué había familias en donde múltiples personas eran diagnosticadas con cáncer”.

¿Qué es el síndrome de Lynch?

Es un síndrome hereditario causado por mutaciones en determinados genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM).

Es importante que sepamos que las proteínas que codifican estos genes, que podrían estar dañados en los pacientes con síndrome de Lynch, son importantes para mantener la fidelidad en la replicación de las células, “así que cuando estás proteínas no están presentes las células empiezan a tener múltiples errores en el ADN y esto va a tener un impacto en la capacidad de esta célula en convertirse en una célula maligna”.

Los tres cánceres más comunes en los pacientes del síndrome Lynch son el cáncer de colon y recto, el cáncer de útero, el cáncer de estómago y el de ovario.

“El de útero y el ovario en la mujer, colorrectal y estómago en ambos, hombre o mujer”.

También hay otros cánceres menos comunes como el cáncer de páncreas.

Se trata de un síndrome que no es común, pero los estudios dicen que representa entre 2 a 4% de todos los pacientes que se diagnostican con cáncer colorrectal. Así que, de cada 100 individuos que tengan cáncer de colon, probablemente entre 2 a 5 van a tener cáncer de colon como resultado de una herencia en una mutación en uno de los genes que causan el cáncer colorrectal asociado al síndrome de Lynch.

“Los pacientes que tienen mutaciones en uno de estos genes tienen un riesgo mucho más alto que la población general en desarrollar cáncer. Para cáncer de colon en particular puede ser tan alto como un 80%”.

Tipo de cáncer	Riesgo de la población general	Riesgo del paciente con síndrome de Lynch	Edad media del diagnóstico
Colorrectal	2%	Hasta 82%	44-61 años
Endometrio	1,5%	Hasta 71%	48-62 años
Estómago	1%	Hasta 13%	55 años
Ovario	1%	Hasta 12%	42,5 años

Los pacientes con síndrome de Lynch tienen un riesgo levemente elevado de desarrollar cáncer de riñón/tracto urinario, cerebro, tracto biliar, intestino delgado y páncreas.

¿Cómo se hereda el síndrome de Lynch?

Las personas nacen con una mutación tienen la capacidad de pasar esta mutación cada vez que tienen un bebé. Esto se conoce como la posibilidad con cada embarazo y tienen un 50% de posibilidad de heredar la mutación al hijo.

“El síndrome de Lynch no está asociado a un género en particular, así que el gen que se muta no está ligado a los cromosomas”.

¿Cuáles son las banderas rojas que debemos tener en cuenta?

“Si un paciente ha sido diagnosticado con cáncer de colon, o cáncer de útero o de ovario, antes de los 50 años hay sospecha de que pueda ser un cáncer hereditario”.

Mientras que, si una persona ha sido diagnosticada con dos cánceres es altamente sospechoso de síndrome de Lynch o de un cáncer hereditario. Si se conoce en la familia que existe una mutación en uno de los genes que está asociado al síndrome de Lynch también se clasificaría como un posible paciente con Lynch.

¿Cómo hacemos el diagnóstico del síndrome de Lynch?

Hay tres modalidades para hacer el diagnóstico; el primero es un diagnóstico indirecto y se hace evaluando el tumor de un paciente que ya tuvo cáncer, ya sea cáncer de colon o cáncer de útero o cualquiera de los cánceres asociados al síndrome de Lynch. Se busca entonces la proteína.

“Si hacemos la prueba en el tumor y vemos que está ausente la proteína, esto es un indicador de que el gen está mutado y es una de las maneras que tenemos para diagnosticar esta condición”.

La segunda forma es a través de una secuenciación directa, donde se buscan “los genes que sabemos que están afectados para pacientes con síndrome de Lynch y verificamos si existe un cambio en esa secuenciación de ese gen”.

Se puede realizar este estudio en la sangre o se puede hacer con la saliva.

También se pueden realizar pruebas específicas a los genes a pacientes en los que ya se sabe que su familia ya tiene mutación en uno de estos genes asociados al síndrome de Lynch.

“Sabiendo que hay un riesgo tan alto en los pacientes que tienen cáncer hereditario tipo Lynch tenemos la oportunidad de hacer prevención o detección temprana del cáncer. Para los pacientes con síndrome Lynch vamos a recomendar colonoscopias tanto para hombres como mujeres desde los 20 a los 25 años y se repite cada uno o dos años dependiendo de la edad del paciente”.

Para cáncer de endometrio se hace un examen ginecológico, que puede ser un sonograma transvaginal, y se toma una muestra del endometrio. También se hace una prueba de sangre, la CEA 125, que se comienza entre los 25 a los 35 años y se repite.

Después de los 45 años, si la mujer no va a tener hijos, se procede a ofrecer cirugías profilácticas con recepción de la matriz, los ovarios y las trompas de Falopio para prevenir el cáncer de endometrio.

Para la población de riesgo promedio se comienza a hacer evaluación con colonoscopias o pruebas de detección para sangre oculta comenzando a los 40 años.

La importancia de la consejería genética

A aquellos pacientes que tienen antecedentes familiares se les brinda información de manera objetiva para que se puedan tomar decisiones respecto a las pruebas genéticas y el cuidado médico para el síndrome de Lynch.

“A través de la familia podemos establecer estos patrones de herencia, Nosotros hablamos de autosómicas dominantes, se refiere a un patrón hereditario. Es un experto que puede ser un médico, un genetista, un consejero genético, un personal de la salud que hace preguntas relacionadas al historial de cáncer de la familia: ¿a qué edad fueron diagnosticados?, ¿con qué cánceres?

Se hace entonces un historial familiar que ayuda a evaluar los patrones hereditarios en la persona y la familia a la cual pertenece.

“En los pacientes que sí tienen el síndrome de Lynch podemos hablar de prevención”, esto adicional a los exámenes de cernimiento mencionados anteriormente.

Estos pacientes pueden beneficiarse al usar una aspirina diaria. Estudios han demostrado que una dosis de 650 mg disminuía el riesgo de cáncer, no solamente de colon, sino también otros cánceres asociados al síndrome de Lynch.

La galena también enfatizó en la importancia de la alimentación donde se disminuya el consumo de carnes rojas y procesadas sea más baja sobre todo las procesadas. También recomendó aumentar el consumo de frutas y vegetales. Por otro lado, exhortó a reducir el consumo de alcohol y eliminar el tabaco.

“El síndrome de Lynch es aquel que se presenta en familias donde hay múltiples personas con cáncer a una edad temprana,  antes de los 50 años. En familias donde han sido diagnosticadas muchas personas hay que hacer consejería genética y hay que pensar en este síndrome”.

“Si usted pertenece a una familia con personas que han sido diagnosticadas con cáncer de colon, debe consultar con su médico y estar alerta porque el cáncer hereditario es real”, finalizó.