Cómo los biomarcadores cambian la oncología
El análisis genético de los tumores permite diseñar terapias personalizadas, anticipar recaídas y evitar tratamientos invasivos e ineficaces
Saber en qué órgano comenzó el cáncer ya no es suficiente. Durante décadas, el abordaje médico estándar consistió en administrar quimioterapia generalizada a casi todos los pacientes con un mismo diagnóstico. Hoy, la oncología atraviesa su mayor transformación al sustituir esas terapias invasivas por tratamientos diseñados a la medida del código genético de cada tumor.
La clave de este cambio de paradigma son los biomarcadores: huellas biológicas y alteraciones moleculares que revelan el comportamiento exacto de la enfermedad, predicen qué fármacos funcionarán y evitan toxicidades innecesarias.
«La medicina de precisión en la oncología es básicamente que ya no es suficiente decir cáncer. Ni siquiera es suficiente decir que el cáncer es de origen prostático, que el cáncer es de origen de mama o de colon, por ejemplo, sino que hay que saber qué características tiene ese cáncer que van a guiar el tratamiento del paciente, que nos van a decir qué potencial pronóstico tiene», explicó la doctora Lorena Di Pasquale Guadalupe, patóloga anatómica y clínica.
En la práctica médica, estos marcadores funcionan como una brújula en cuatro momentos clave; rastrean el origen exacto del tumor cuando hay metástasis oculta, miden qué tan rápido o agresivo avanza la enfermedad, identifican con precisión qué fármaco funcionará —evitando tratamientos inútiles y costosos— y permiten vigilar mediante análisis de sangre si el cáncer regresa mucho antes de que aparezcan los primeros síntomas.
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Del microscopio al mapa del ADN
Descifrar estas características requiere un arsenal analítico en constante evolución:
Inmunohistoquímica: La técnica de primera línea en los laboratorios, capaz de teñir y visualizar proteínas específicas directamente sobre el tejido bajo el microscopio.
Pruebas de fluorescencia (FISH): Métodos que utilizan sondas de luz para iluminar alteraciones y copias anómalas de genes cuando las pruebas iniciales arrojan resultados dudosos.
Secuenciación genética avanzada (NGS): Análisis masivos del ADN y ARN tumoral que leen docenas de alteraciones al mismo tiempo. Es hoy una herramienta indispensable en tumores complejos como el cáncer de pulmón, donde una sola muestra revela múltiples blancos terapéuticos.
Esta revolución molecular ha dado paso a los llamados tratamientos agnósticos al tumor: medicamentos aprobados para atacar una mutación genética específica sin importar si el cáncer se originó en el pulmón, la tiroides, el páncreas o el colon.
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Al mismo tiempo, la mayor sensibilidad diagnóstica permite rescatar a pacientes que antes quedaban fuera de estas terapias avanzadas. Por ejemplo, en cáncer de mama, tumores que antes se consideraban negativos para la proteína HER2 hoy se clasifican como de «baja expresión» (HER2-Low), lo que abre el acceso a nuevos fármacos inteligentes —conocidos como conjugados anticuerpo-medicamento— que llevan la quimioterapia directamente al interior de la célula tumoral sin dañar el tejido sano circundante.
El análisis genético del tumor también tiene el poder de proteger a las siguientes generaciones. Los médicos distinguen entre mutaciones somáticas (aquellas que ocurren únicamente dentro de la masa tumoral y no se transmiten) y mutaciones germinales (alteraciones hereditarias presentes en todo el organismo).
Cuando el análisis de un tumor revela patrones genéticos compatibles con síndromes hereditarios, como el síndrome de Lynch, la alerta se traslada de inmediato al entorno familiar del paciente.
«A esta paciente descubrimos que tiene síndrome de Lynch. A esta paciente hay que referirla a consejería genética para orientarla acerca de posibilidades de segundos cánceres, para hacerle mejor vigilancia y hay que orientarla y hacerle pruebas en familiares de primer grado», expresó la doctora Lorena Di Pasquale Guadalupe.
Para que toda esta tecnología funcione, el proceso depende de un eslabón crítico: el cuidado de la muestra desde el quirófano.
Preservar el tejido en formalina durante las primeras horas tras la biopsia es esencial; cualquier demora o error en la fijación puede deteriorar las proteínas y generar falsos negativos que priven al paciente de un tratamiento eficaz.
Asimismo, los especialistas recuerdan que el cáncer no es estático: hasta un 20% de los tumores cambian su composición biológica con el tiempo o al hacer metástasis. Por ello, volver a biopsiar y analizar el tumor ante una recaída no es un retroceso, sino el paso necesario para recalibrar el tratamiento contra la versión más reciente de la enfermedad.
