El reciente webinar realizado por WebMD “Breast Cancer and Your Inherited Risk”, El cáncer de mama y su riesgo hereditario, intervino la doctora Whitney L Ducaine*.
La especialista se centró en tres aspectos esenciales: quién está en riesgo de someterse a pruebas genéticas y riesgo hereditario, qué significan realmente las pruebas genéticas y por qué se debería considerar la posibilidad de realizarlas o no.
Cuando miramos que solo entre el 5 al 10% de los cánceres se heredan, y cuando miramos específicamente al cáncer de mama, el gen BRCA1 y el BRCA2 son los más comunes. Sin embargo, hay muchos más genes que tienen una asociación con el riesgo de cáncer de mama.
Por ende, en la actualidad se analizan todos estos genes a la vez con pruebas mucho más grandes que hace 10 o 15 años, “así que dependiendo de los genes presentes en una familia y de cuál sea el marcador, puede haber recomendaciones muy diferentes”.
Niveles de riesgo según los genes que intervienen en el cáncer de mama
Alto riesgo (35-80%)
- BRCA1
- BRCA2
- CDH1
- PALB2
- PTEN
- STK11
- TP53
Riesgo moderado (20-35%)
- ATM
- BARD1
- CHEK2
- NF1
- RAD51C
- RAD51D
Riesgo inusual
- BRIP1
- CDKN2A
- 5 Genes del síndrome de Lynch
- MLH1, MSH2, EPCAM, MSH6, PMS2
“Digamos que hacemos todas las pruebas para alguien y vemos que hay tres tipos diferentes de resultados, si las pruebas son negativas, pero se encontró una alteración genética o una mutación dentro de uno de esos genes y dependiendo de este marcador, puede haber ciertos riesgos e implicaciones para los miembros de la familia”.
Por otro lado, en los laboratorios se pueden encontrar diferencias en el código genético, pero no todas las diferencias son malas; podemos tener diferencias en nuestro código genético que son benignas.
*MGC; CGC, CN-BM director, cancer genetics Services Infomed DNA.
